Kenmerken:
Het Peters Plus Syndroom is een zeldzame aandoening. De belangrijkste kenmerken van het Peters Plus Syndroom zijn:
- Oogafwijkingen, met name van het voorste deel van het oog (hoornvliesafwijkingen (zogenaamde Peters anomalie), staar en een verhoogde oogboldruk.
- Afwijkende bouw met korte ledematen en brede handen en voeten.
- Variabele ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking.
- Gelaatsafwijkingen inclusief lip-/kaak-/gehemeltespleet.
Daarnaast komen soms hartafwijkingen, nierafwijkingen, hersenafwijkingen en gehoorverlies voor.
Controle-adviezen:
Bij personen met Peters Plus Syndroom worden de volgende onderzoeken geadviseerd:
- Regelmatig onderzoek door een oogarts.
- Eenmalig beeldvormend onderzoek van hart, nieren en hersenen.
- Regelmatig onderzoek van het gehoor.
- Regelmatig onderzoek van groei en ontwikkeling.
Oorzaak:
Het Peters Plus Syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het B3GLCT-gen.
Overerving:
Van elk gen heeft iedereen van elke lichaamscel twee exemplaren. Eén exemplaar is geërfd van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. Peters Plus Syndroom erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat een persoon deze aandoening krijgt wanneer door beide ouders een afwijkend B3GLCT-gen wordt doorgegeven. Personen met slechts één afwijkend gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers. Een zoon of dochter van twee dragers heeft 25% (1 op 4) kans op de aandoening.
Consequenties voor familieleden:
Voor andere familieleden dan de ouders, is de kans op een kind met de aandoening minder dan 1% omdat de kans klein is dat hun partner ook drager is. Wanneer een drager kinderen krijgt met een bloedverwant, is een kans op een kind met de aandoening wel duidelijk verhoogd. Voor erfelijkheidsadvies kunnen familieleden naar de huisarts en zich door laten verwijzen naar een klinisch genetisch spreekuur.
Bron: Radboud UMC
