Geplaatst op donderdag 11 juli 2019 @ 00:57 , 249 keer bekeken
Peters-plussyndroom is een autosomaal recessief overerfbaar, syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog (zie deze term) gekenmerkt door een variabel fenotype waaronder Petersanomalie (zie deze term) en andere afwijkingen van de voorste oogkamer, korte ledematen, afwijkingen van de ledematen (rhizomelie en brachydactylie), karakteristieke gelaatskenmerken (bovenlip met cupidoboog, korte oogspleten), gespleten lip/gehemelte en milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Andere geassocieerde afwijkingen die gemeld werden bij sommige patiënten omvatten aangeboren hartdefecten (hypoplastisch linkerhart, afwezigheid van de rechterlongader, bicuspide pulmonaalklep), urogenitale afwijkingen (hydronefrose, renale hypoplasie, renale en ureterale duplicatie, multicystische dysplastische nieren, glomerulocystische nieren) en congenitale hypothyreoïdie.
bron: www.orpha.net
Welkom bij Clubs!
Kijk gerust verder op deze club en doe mee.
Of maak zelf een Clubs account aan: